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Programa de Pruebas de Diagnóstico para Recién Nacidos

Enlace para información adicional de Pruebas de diagnóstico para Recién Nacido

 

¿QUIÉN? Su bebé y todo bebé que nace en Idaho.
¿QUÉ? Exámenes para algunos trastornos poco comunes en la química del cuerpo.
¿CUÁNDO? Antes de llevarse a su bebé del hospital o centro de partos.
¿CÓMO? Con una pequeña muestra de sangre del talón del bebé.
¿DÓNDE? La muestra de sangre se toma en el hospital o centro de partos. La prueba se hace en el Laboratorio Northwest Screening, División de Salud de Oregon.
¿POR QUÉ? Para ayudar a prevenir el retardo mental y otras complicaciones que arriesguen sus vidas. Muchos defectos del nacimiento pueden ser tratados si se detectan a tiempo.

Babe in Arms¿SON NUEVAS ESTAS PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO?  No, casi todos los estados en los Estados Unidos tienen un programa de pruebas diagnósticas para recién nacidos. El programa en Idaho comenzó en 1963.

DEFECTOS DE NACIMIENTO IDENTIFICADOS POR PRUEBAS DE DIAGNOSTICO

Hasta en los primeros años de 1990, las pruebas de diagnóstico para recién nacidos con trastornos metabólicos de herencia se limitaron a 3 de 5 desórdenes. Ahora usando la tecnología conocida como Espectrometría de Masa doble (tandem mass spectrometry) más de 30 trastornos de la química del cuerpo que puede ser detectados en un sólo análisis, con una pequeña muestra de sangre que se toma en un papel especial durante los primeros días de vida.  Para aprender más acerca de las condiciones que se prueban en Idaho, por favor vea el Manual de Médicos de Idaho (Idaho Practitioner's Manual)

¿POR QUÉ NECESITA PRUEBAS MI BEBÉ?

Para asegurarse de que su bebé crezca tan sano como sea posible. Una simple muestra de sangre proveé información importante sobre la salud de su bebé, que de otra manera ni usted ni su doctor pueden saber. El Programa de las Pruebas de Diagnóstico para Recién Nacidos identifica a los bebés que tal vez tengan uno de estos raros defectos congénitos.

El diagnóstico y el tratamiento médico a tiempo por lo general previenen complicaciones como el retardo mental y aún la muerte a causa de estas graves condiciones.

¿CÓMO SE HACEN LAS PRUEBAS A MI BEBÉ?

Todas las pruebas se hacen en una pequeña muestra de sangre que se obtiene pinchando el talón del recién nacido. La sangre se deja secar en un papel especial absorbente y entonces se envía al laboratorio para hacer las pruebas.

Se requiere que todos los bebés se hagan esta prueba antes de salir del hospital o del centro de partos. Si la primera prueba se obtiene en menos de 48 horas después del nacimiento, se debe obtener otra.

Los padres o guardianes del bebé que necesita una segunda prueba recibirán el material necesario que consiste de un papel filtro para ese propósito cuando salgan del hospital o centro de partos. La segunda muestra debe ser tomada cuando su bebé tenga más de 5 días pero menos de 15 días de nacido. La prueba puede ser tomada en la oficina del médico, en el laboratorio del hospital, o en el departamento de salud local. Después de obtenerla, la muestra se deja secar y se envía por correo de inmediato en el sobre provisto.

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Importante: Si no puede obtener una muestra en el período recomendado es mejor obtener una antes o después de este período a no obtener ninguna. Si no puede hacer arreglos para obtener la prueba o si tiene preguntas, llame al (208) 334-5962 y pregunte por "Newborn Screening".

Recuerde: Las condiciones por las que se hacen las pruebas diagnósticas son tratables. Los graves efectos de estos trastornos pueden ser completamente preventivos si el tratamiento se comienza con suficiente tiempo.

PERO NOSOTROS NUNCA HEMOS TENIDO DEFECTOS CONGÉNITOS EN NUESTRA FAMILIA…

Los padres que ya tienen niños sanos no esperan tener problemas con defectos congénitos. Ellos casi siempre tienen la razón. Los trastornos para los cuales se hacen pruebas no son muy comunes y probablemente su hijo NO tendrá ninguna de estas condiciones. Sin embargo, los niños que sí nacen con estos problemas generalmente nacen de familias sanas. Al examinar a todo bebé después de nacer nos podemos asegurar que cada niño que sí tiene un trastorno metabólico será identificado y podrá comenzar su tratamiento a tiempo.

MI BEBÉ SE VE SANO. ¿SON NECESARIAS LAS PRUEBAS?

Sí. La mayoría de los defectos congénitos evaluados por este programa no muestran señales obvias de la enfermedad inmediatamente después del nacimiento. En cada uno de estos trastornos hay un problema "invisible" en uno de los muchos químicos producidos naturalmente en el cuerpo del bebé. El Programa de Pruebas de Diagnóstico para Recién Nacidos usa pruebas especiales de laboratorio para identificar al bebé que tal vez tenga uno de estos trastornos para alertar al doctor de la necesidad del cuidado especial para el bebé. Esto se hace con la esperanza de que se haga antes de que la condición tenga tiempo de causar daño.

SI MI BEBÉ TIENE UNO DE ESTOS TRASTORNOS, ¿PUEDE SER CURADO?

El bebé no puede ser "curado" de igual manera que el color de los ojos o su estatura no puede ser cambiada permanentemente. Sin embargo, los serios efectos del trastorno pueden ser disminuidos y a menudo completamente evitados, si se sigue una dieta especial u otro tratamiento médico si se comienza a tiempo.Baby

¿ME DEJARÁN SABER LOS RESULTADOS DE LA PRUEBA?

Su doctor o clínica le informará cuando la prueba esté terminada. Los padres son notificados solamente si existe un problema. Sin embargo, usted debe preguntarle al doctor cuando lleve al bebé para su examen regular. Es importante recordar que estas pruebas proveen sólo información sobre trastornos químicos poco comunes. Un bebé libre de estos trastornos puede tener otros problemas médicos que la prueba diagnóstica no detecta. Es muy importante que su bebé tenga los exámenes regulares y un buen cuidado médico general.

SI ES NECESARIO HACER LA PRUEBA DE NUEVO, ¿SIGNIFICA QUE MI BEBÉ TIENE UNO DE ESTOS DEFECTOS CONGÉNITOS?

No necesariamente. Tal vez se tenga que hacer la prueba de nuevo por varias razones. La razón más frecuente es que la primera muestra no contenía suficiente sangre para poder completar todas los exámenes. Esto NO significa que su bebé tiene algo malo.

Raras veces cuando la primera muestra indica que tal vez hay un problema, los resultados no se consideran finales; se hace una nueva muestra de sangre y la prueba se repite. Como regla general, el doctor habla sobre la necesidad de más evaluaciones sólo cuando la prueba del niño es un poco inusual en la segunda vez.

Si tienen que hacerle la prueba de nuevo, actúe rápidamente para que las pruebas sean completadas y así obtener el resultado final mientras el bebé aún está bien pequeño. Es de suma importancia, de necesitarlo, el comenzar el tratamiento tan pronto como le sea posible.

¿CÓMO LE AYUDO AL DOCTOR?

Si el doctor le pide que lleve al bebé para hacerle la prueba de nuevo, ¡HÁGALO TAN PRONTO COMO LE SEA POSIBLE! Si su hijo tiene un trastorno, es importante actuar de inmediato.

Si usted no tiene teléfono, asegúrese de dejar el número de teléfono de un amigo, pariente o vecino con el doctor para que se comunique con usted. También, asegúrese de avisarle a su doctor de inmediato si se cambia de lugar después de que nazca su bebé. Si su hijo necesita hacerse la prueba de nuevo, su doctor necesita saber cómo comunicarse con usted. Recuerde, el tiempo es de suma importancia.

PARA EL BEBÉ QUE NO NACE EN UN HOSPITAL O CENTRO DE PARTOS

Es esencial que se le saque una muestra de sangre cuando el niño tiene más o menos 5 días de nacido. Esto puede ser hecho por un doctor o en una clínica del Departamento de Salud del Distrito.

La edad ideal para obtener una muestra de sangre es cuando el bebé tiene entre 4 y 5 días de nacido. Una muestra que se obtiene antes o después de esa edad es mejor a no tener ninguna.

BabiesSI MI HIJO TIENE UN TRASTORNO, ¿LO TENDRÁN TAMBIÉN MIS FUTUROS HIJOS?

En algunos casos es posible que sus futuros hijos también sean afectados. Las familias con niños afectados pueden obtener información sobre sus futuros riesgos con profesionales entrenados en el Programa de Servicios Genéticos de Idaho. Para más información sobre servicios de consejería disponibles en su área, llame al (208) 334-5962.

Como padre de familia, usted puede ayudar a asegurar la salud de sus hijos al participar en el Programa de Pruebas de Diagnóstico para Recién Nacidos.

LA LEY ESTATAL REQUIERE PRUEBAS DE DIAGNÓSTICO.

La Legislatura del Estado de Idaho le ha encargado al Departamento de Salud y Bienestar que requiera que todos los bebés nacidos en Idaho reciban pruebas de diagnóstico para el PKU y otros trastornos metabólicos específicos que pueden resultar en el retardo mental y otros problemas de salud graves. Las muestras para las pruebas de diagnóstico deben ser obtenidas antes de salir del hospital o centro de partos. Para los bebés que no nacen en un hospital, la persona responsable de registrar el nacimiento del niño también es responsable de que se obtenga una muestra adecuada y luego de someterla antes del quinto día de vida.

Los padres tienen el derecho de rehusar las pruebas de diagnóstico en su recién nacido si el examen está en conflicto con su práctica o creencia religiosa. Si este es su caso, asegúrese de decirle al personal del hospital y a su doctor tan pronto como pueda y de completar y firmar la tarjeta que recibirá en el correo.

¿Tiene Preguntas?

Comuníquese con:

•Su médico.
•El Programa de Pruebas de Diagnóstico
para Recién Nacidos (Newborn Screening)
Departamento de Salud y Bienestar de Idaho
(208) 334-5962
El Distrito de Salud en su area o llame al Idaho CareLine para una referencia

Adaptado de las publicaciones del New York State Department of Health y del Instituto Iowa Birth Defects.


Recursos Adicionales

(Nota: Usted encontrará estos artículos en diferentes páginas de internet. Use el botón "back" cuando termine y quiera regresar a esta página.)

Salve a los Niños a través de la Fundación de Pruebas de Diagnóstico (Save Babies Through Screening Foundation, Inc.) — Una organización voluntaria sin fines lucrativos con una misión de mejorar la vida de los bebés al prevenir retardación mental y muerte como resultado de algún desorden detectado por medio de pruebas a los recién nacidos. Un mayor entendimiento y conocimiento de estos exámenes y desordenes ayudaran a prevenir complicaciones innecesarias ya que pueden ser eficazmente tratadas cuando son encontradas con tiempo.

Servicios de Genética en Idaho — El artículo contiene información sobre pruebas genéticas y los motivos por cuales son administradas. El artículo también contiene información sobre el Programa de Pruebas Genéticas en los Recién Nacidos. La misión del programa es de identificar y tratar a tiempo a los bebés afectados para prevenir el retraso mental, atrasos del desarrollo y/o la muerte.

Organización Nacional para Trastornos Raros (NORD) (National Organization for Rare Disorders)
- es una federación única de organizaciones de salud voluntarias dedicadas a ayudar a las personas con enfermedades raras y asistiendo a las organizaciones que les sirven. NORD se ha comprometido en identificar, tratar y curar trastornos raros por medio de programas de educación, de abogacía, de estudios y servicios.

MEDLINEplus: Genetic Testing/Counseling (Pruebas Genéticas y Consejería)Enlace a una amplia lista de recursos disponibles por medio de una variedad de agencias públicas y privadas.

Centro Educativo de Genética (Genetics Education Center) Centro médico de la Universidad de Kansas (University of Kansas Medical Center) — Búsqueda, enlaces comprensivos a información acerca de condiciones genética, Recursos para enseñar genética, incluyendo enlaces a información del proyecto genoma, noticias, planes de lecciones, y mucho más. Este sitio le proveerá enlace para casi todo lo que usted necesita en el mundo de genética.

March of Dimes — La March of Dimes Le puede asistir proveyéndole con la información acerca de defectos de nacimiento específicos y ayudándole a encontrar otros recursos al igual que grupos de apoyo apropiados.

Centro Recurso de Genética y Pruebas Para Recién Nacidos de Los Estados Unidos (Genetic and Newborn Screening Resource Center of the United States) — Provee información y recursos en el área de pruebas para recién nacidos y genéticas que benefician a los profesionales de salud, la comunidad de salud pública, consumidores y oficiales del gobierno.

Gene Tests
 — Gene Tests provee artículos actualizados para proveedores de salud acerca de varias condiciones genéticas. Una vez que esta en el sitio, escoja Gene Reviews y escriba el nombre de la condición genética para la cual necesita información.