La década pasada ha visto una explosión de información acerca del genoma humano y la comunidad médica está reconociendo que la información genética y el conducir pruebas tiene el potencial de afectar el cuidado médico para todos los individuos, no solamente los que nacen con defectos o condiciones genéticas raras.

Aquí está una corta lista de las condiciones que se ha demostrado tienen un componente hereditario/genétic Síndrome de Down, muchas formas de retardo mental, distrofia muscular, fibrosis cística, defectos congénitos del corazón, sordera, cáncer, enfermedades mentales, enfermedades del corazón y reacciones adversas a medicamentos.

En algunas familias ya se están usando pruebas para estas condiciones.

Las pruebas de genética han sido ya usadas en algunas familias con estas condiciones. En algunos casos estas pruebas todavía están en las primeras fases de investigación; sin embargo, un número creciente de pruebas está disponible en el ámbito clínico y algunas ya están en mercadeo para doctores y otros proveedores del cuidado de salud.

Preguntas Frecuentes
 
¿Qué son servicios genéticos?

Los servicios de genética, incluyendo consejería de genética son ofrecidos a la gente con enfermedades genéticas o de herencia, así como a sus familias y a individuos (generalmente niños con defectos de nacimiento o retrasos en desarrollo individual) quienes se sospechan de tener una condición genética.

Estos servicios ayudan a las familias y sus proveedores de salud a tomar decisiones informadas acerca de su cuidado de salud. En algunos casos, las familias usan la información que obtienen en una evaluación genética para tomar decisiones acerca de reproducción.

¿Qué pasa en una evaluación genética o en una sesión de consejería genética?

Lo que pasa en una evaluación genética depende de gran manera en la condición genética que tiene la persona, que preguntas tiene el individuo y quién le está proveyendo los servicios. En general una sesión o una serie de sesiones incluirán lo siguiente:

• Diagnóstico. En algunos casos la meta de la evaluación genética es de hacer un diagnóstico de una condición o síndrome genético particular. Comúnmente este es el caso cuando un niño nace con defectos múltiples o problemas con crecimiento y desarrollo.
  
  En otros casos ya se conoce el diagnóstico y el consejero de genética o el genetista probablemente quieren tener documentación (tales como resultados de pruebas de laboratorio o apuntes del doctor) que declaran el diagnóstico. El tener la documentación asegura que la información que usted recibe en su sesión es exacta.
   
• Prognosis. Una vez que se ha hecho el diagnóstico, el siguiente paso es que la familia entienda qué significa el diagnóstico en un nivel práctico. El genetista o consejero de genética explicarán como ha afectado esta condición a otras personas con el mismo diagnóstico.
  
  Entonces ellos usarán esta información para ayudar a predecir qué tipo de síntomas o problemas usted y su familia pueden enfrentar en el futuro.
   
• Tratamiento. Avances médicos recientes han creado tratamientos efectivos para muchas enfermedades genéticas. Algunas condiciones tienen excelentes tratamientos. Otros tienen tratamientos que son experimentales o controversiales.
  
  Todavía hay condiciones para las cuales no existe tratamiento. En algunas situaciones, tales como ciertos tipos de cáncer hereditario, el consejero de genética o genetista recomendarán pruebas para ciertos tipos de cáncer si la persona tiene esa condición. Al final de una evaluación genética, usted debe tener un entendimiento claro de los tratamientos disponibles para la condición genética que está afectando a su familia.
   
• Herencia y riesgos recurrentes. Las condiciones genéticas afectan a las familias de diferentes maneras. Una persona que tiene un pariente con una condición genética quizá se pregunte acerca de las posibilidades de que ellos mismos desarrollen la condición o de tener un hijo con la condición.
  
  Una persona con una condición genética quizás se pregunte acerca de las posibilidades de pasar esa condición a sus niños. Un especialista en genética o un consejero en genética le ayudará a contestar sus preguntas acerca de la historia de su familia y cómo esta condición se encuentra su familia.
   
• Pruebas Genéticas. Hay más pruebas genéticas disponibles ahora que nunca antes. Las personas tienen muchas preguntas acerca de como se hace una prueba genética, qué tan útil es, cuánto es el costo, y quién tendrá acceso a los resultados.
  
  El consejero genético o genetista le dejará saber si existe o no una prueba para la condición que está afectando a su familia y responderá a cualquier pregunta que usted tenga acerca de la prueba. Porque las pruebas genéticas son opcionales, es importante que usted obtenga una respuesta a sus preguntas antes de hacer una decisión acerca de la prueba. Si usted decide hacer la prueba, el proveedor de servicios genéticos revisará los resultados con usted cuando estén disponibles.

¿Quién se beneficia de servicios genéticos?

• Personas que tienen un defecto al nacer o una condición genética;
• Padres quienes tienen un niño con defecto al nacer o con una condición genética;
• Padres quienes tienen un niño con retrasos en el desarrollo, retraso mental u otros problemas con el crecimiento y el desarrollo;
• Mujeres quienes han tenido 3 o más abortos naturales o infertilidad con una causa desconocida;
• Mujeres embarazadas o parejas quienes están considerando tener niños, en los cuales:
  ..La madre tendrá 35 años de edad o más al momento del parto
  ..Los miembros de la pareja son parientes sanguíneos (primos segundos o más cercanos)
  ..Las pruebas durante el embarazo han indicado que el bebe tal vez tenga un defecto al nacer o una condición genética
  ..Hay un historial de defectos de nacimiento, retardo mental o enfermedades genéticas en la familia.
• Las personas que están preocupada que tal vez hayan heredado una tendencia a desarrollar cáncer;
• Personas que están preocupadas que tal vez hayan heredado una tendencia a desarrollar una condición neurológica tal como la enfermedad de Huntington (Corea de Huntington);
• Una persona cuyo Doctor o proveedor de salud ha recomendado una evaluación o prueba genética.

¿Quién provee servicios genéticos?

Existen muchos proveedores de servicios genéticos. Para algunas circunstancias, su doctor u otro proveedor de salud podrían darle a usted toda la información que necesita. Otras circunstancias requieren los servicios de un profesional más entrenado. Actualmente hay dos tipos de profesionales de genética proveyendo servicios en Idaho, consejeros de genética y genetistas clínicos.

• Los genetista clínicos son doctores que han completado su escuela médica (usualmente ellos tienen un M.D. o un grado similar), han sido entrenados en una especialidad (tal como pediatría, obstetricia, o medicina interna) y han completado entrenamiento adicional específico en genética.
  
  Los genetistas clínicos son certificados por la Asociación Americana de Genetistas Médicos (American Board of Medical Genetics, ABMG). A los genetistas se les pide frecuentemente que diagnostiquen a un niño que tiene defectos múltiples al nacer, hacer recomendaciones acerca de manejo y recetar medicamentos u otros tratamientos para un niño con una condición genética.
   
• Los consejeros genéticos han completado el grado maestría específicamente en consejería genética o un campo relacionado. Ellos están certificados por la ABGC.
  
  Los consejeros genéticos usualmente trabajan con las familias para ayudarles a entender la naturaleza de su condición, opciones para tratamiento y pruebas, opciones para decisiones de reproducción, y ayudan a conectar la familia con una variedad de recursos.

Los genetistas y consejeros de genética a menudo trabajan juntos como un equipo. Los dos trabajan con individuos y familias para ayudarles a entender las complejidades de genética y medicina. Su meta es la de apoyar a las personas afectadas por una enfermedad genética dándoles la información y apoyo que necesitan para hacer las mejores decisiones para ellos mismos y sus familias.

¿En dónde puedo obtener información acerca de una condición genética particular? 

Siga este enlace para Recursos Adicionales (incluye: Información sobre condiciones genéticas específicas, información sobre genética en general, encontrar una clínica de genética en su área).